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Zentrum für Humangenetik Bremen

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Diagnostik
Vorgeburtliche Diagnostik

Üblicherweise erfolgt die pränatale (vorgeburtliche) Diagnostik im Rahmen einer zytogenetischen Untersuchung, ggf. auch in Verbindung mit einem Schnelltest (s. u. und auch molekulare Zytogenetik).
Wichtig ist in jedem Falle, dass die Proben uns schnellstmöglichst erreichen. Bei längerer Lagerung wird die Teilungsfähigkeit der Zellen eingeschränkt und somit eine Anzüchtung der Zellen und eine erfolgreiche Chromosomenanalyse behindert. Aus diesem Grunde ist es auch notwendig, keine anderen Zusätze als Heparin bzw. Liquemin zu verwenden, da sonst eine Teilung der Zellen nicht mehr möglich ist.

Zytogenetische Diagnostik 
Die Zytogenetik ist der Bereich der Humangenetik, der sich mit der Analyse der Chromosomen befasst. Alle höheren Organismen besitzen Chromosomen. Sie stellen die Transportform des Erbmaterials, der DNA, dar. Die Anzahl und Form der Chromosomen wird daher in einem Stadium starker Kontraktion bei der Kern- und Zellteilung (Mitose) analysiert, wenn das Erbmaterial auf die Tochterzellen verteilt wird. Zur Chromosomenanalyse sind somit alle Gewebe geeignet, in denen Zellteilungsabläufe stattfinden bzw. deren Zellen zur Teilung veranlasst werden können. 

normaler männlicher Karyotyp 46,XY
  normaler Karyotyp


In der vorgeburtlichen Diagnostik erfolgen zytogenetische Analysen aus:

Fruchtwasserzellen
Zeitpunkt und Menge: Fruchtwasserproben können ab der 14. Schwangerschaftswoche zur zytogenetischen Diagnostik eingesandt werden. Die durchschnittliche Bearbeitungszeit beträgt etwa 10 Tage ab Probeneingang im Labor.
Labormethoden: In der Regel werden mindestens zwei unabhängige Kulturansätze angelegt. Routinemäßig werden mindestens 15 Zellen aus etwa 10 Kolonien kindlicher Zellen ausgewertet.
 
Chorionzotten
Zeitpunkt und Menge: Chorionzotten sind der kindliche Anteil des Mutterkuchens. Chorionzotten können ab der 10. Schwangerschaftswoche zur zytogenetischen Diagnostik eingesandt werden. Ein reines Zottengewicht von 10-15 mg reicht in der Regel für eine Direktpräparation und eine gleichzeitige Kultivierung aus. Die durchschnittliche Bearbeitungszeit für die Direktpräparation beträgt einen Tag und für die Kultur ca. 14 Tage ab Probeneingang im Labor.
Labormethoden: Die eingesandte Probe wird unmittelbar nach Eingang im Labor von mütterlichem Gewebe befreit und gereinigt. Bei ausreichender Gewebemenge wird immer parallel eine Direktpräparation durchgeführt und eine Kultur angelegt. Die Zahl der Kulturen hängt von der zur Verfügung stehenden Zottenmenge ab.
 
Nabelschnurblut
Zeitpunkt und Menge: Cordozentesen (Nabelschnurpunktionen)  sind mit den gegenwärtig verfügbaren Techniken etwa ab der 18.-20. Schwangerschaftswoche möglich. Chromosomenanalysen können mit etwa 0,5 ml fetalem Blut erfolgreich durchgeführt werden. Die Bearbeitungszeit beträgt 2-3 Tage ab Probeneingang im Labor.
Labormethoden: Die Kulturansätze entsprechen denen der nachgeburtlichen Chromosomenuntersuchungen.
 
Abortmaterial
Veränderungen der Chromosomenanzahl und/oder -struktur sind häufig Ursache für Fehlgeburten in der Frühschwangerschaft. Die Chromosomenanalyse an embryonalem oder fetalem Gewebe kann Aufschluß über solche Veränderungen und ein mögliches Wiederholungsrisiko geben. Das zu untersuchende Gewebe darf nicht fixiert werden, sondern muß in steriler isotonischer Lösung das Labor erreichen. Die Untersuchung nimmt dann etwa 2-3 Wochen in Anspruch.

An allen aufgeführten Geweben können ggf. nach Absprache zusätzlich molekulargenetische oder molekularzytogenetische Untersuchungen (z.B. pränataler Schnelltest) durchgeführt werden.


Schnelltest

  Schnelltest an Interphasekernen mit einer Trisomie 21 ( 3 rote Signale)













Das Labor nimmt an Maßnahmen zur Qualitätssicherung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e. V. teil.




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