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Zentrum für Humangenetik Bremen

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Genetische Beratung

Eine genetische Beratung ist angebracht, wenn

Sie eine genetisch bedingte Erkrankung haben bzw. ein entsprechender Verdacht bei Ihnen, Ihrem Kind oder bei Verwandten vorliegt und Sie sich über die Ursache und Bedeutung informieren möchten. 

- Eine familiäre Häufung von Krebserkrankungen (z.B. Brustkrebs, Eierstockkrebs, Darmkrebs, Schilddrüsenkrebs) besteht. 

- Sie mehrere Fehlgeburten aus ungeklärter Ursache hatten. 

- Sie einen unerfüllten Kinderwunsch haben und Ihnen ein bestimmtes Verfahren der künstlichen Befruchtung (ICSI) empfohlen wurde. 

- Sie sich über Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik informieren möchten. 

- durch vorgeburtliche Untersuchungen (z.B. Fruchtwasserpunktion, Ultraschall) auffällige Befunde erhoben wurden. 

- Sie mit Ihrem Partner/Ihrer Partnerin blutsverwandt sind. 

- Sie in oder vor der Schwangerschaft Medikamenten, radioaktiver Strahlung, Infektionen u.ä. ausgesetzt sind oder waren.


Wie läuft eine Beratung ab?

Grundlage jeder genetischen Beratung ist das Gespräch zwischen den Ratsuchenden und dem/der Berater/in, um zu einem besseren Verständnis und zu einer verantwortlichen Entscheidung über die eigene Lebens- und Familienplanung zu kommen. Die Entscheidung über die Anwendung einzelner Untersuchungsverfahren und über Konsequenzen für die Familienplanung bleibt bei den Ratsuchenden.
Zunächst wird die Fragestellung geklärt und ein Familienstammbaum über in der Regel drei Generationen erstellt. Dabei werden mitgeteilte Krankheiten und Diagnosen überprüft und Arztberichte herangezogen. Gegebenenfalls werden Untersuchungen von Familienmitgliedern durchgeführt oder veranlasst. Spezielle Laboruntersuchungen wie Chromosomenanalysen oder molekulargenetische Tests können nach Absprache erforderlich werden. Bei seltenen oder unbekannten Fehlbildungen wird versucht, durch Vergleich mit Datenbanken und mit der Fachliteratur das Krankheitsbild einzuordnen und eine Risikoabschätzung vorzunehmen.
Ein erstes Beratungsgespräch dauert meist etwa eine Stunde. Je nach Fragestellung kann ein mehrmaliger Besuch sinnvoll sein. An dem Beratungsgespräch sollten beide Partner teilnehmen, wenn es um die gemeinsame Familienplanung geht. Grundsätzlich sollte eine genetische Beratung möglichst schon vor der Schwangerschaft stattfinden, da dann noch alle Entscheidungsmöglichkeiten offen sind. Auch vor einer vorgeburtlichen Diagnostik ist eine genetische Beratung sinnvoll.
Die genetische Beratung wird mit einem schriftlichen Gutachten für die Ratsuchenden und die behandelnden Ärzte abgeschlossen. Aufzeichnungen über die genetische Beratung unterliegen der ärztlichen Dokumentations- und Schweigepflicht und werden streng vertraulich behandelt. Die Weitergabe der vorliegenden Informationen an Dritte erfolgt nur mit dem ausdrücklichen Einverständnis der Ratsuchenden.

Wer bezahlt die genetische Beratung?

Die humangenetische Beratung wird von den gesetzlichen und privaten Krankenkassen bezahlt. Patienten gesetzlicher Krankenkassen benötigen einen Überweisungsschein.



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